Szczęściem w nieszczęściu można nazwać to, co spotkało 12-letnią dziewczynkę pochodzącą z USA.
Jej beztroskie dzieciństwo zostało przerwane rozpoznaniem ostrej białaczki limfoblastycznej, jednak to co wydarzyło się później było naprawdę niezwykłe. Jedynym ratunkiem na odzyskanie zdrowia wydawała się chemioterapia. Optymizmem napawał fakt, że chorobę tę udaje się wyleczyć  u ok. 85-90% dzieci, jednak skutki uboczne stosowanych w tym celu chemioterapeutyków mogą być bardzo niepożądane. Jak się później okazało, u wspomnianej dziewczynki mogły nawet doprowadzić do śmierci.  W tym konkretnym przypadku procedura różniła się jednak nieco od tradycyjnie stosowanych. Szpital, w którym leczono dziewczynkę był jednym z pierwszych, w którym przed podaniem chemioterapeutyku analizowano mutacje w genach kodujących enzymy metabolizujące leki. Badanie wykazało, że dziewczynka posiada pewną mutację, która sprawia, że ma obniżoną ilość enzymu rozkładającego lek, który miał być zastosowany. Szacuje się, że podobna sytuacja ma miejsce u 1 osoby na 300. Użycie standardowej dawki leku w takich przypadkach może spowodować bardzo silne skutki uboczne i z dużym prawdopodobieństwem zakończyć się śmiercią. U wspomnianej dziewczynki dawka leku została więc pięciokrotnie obniżona, a mała pacjentka bez większych problemów przeszła terapię i została wyleczona. Prawdopodobnie, gdyby nie analiza genetyczna i modyfikacja dawki dziewczynka mogłaby, ze względu na skutki uboczne, nie przeżyć leczenia…

To jeden z wielu obiecujących przykładów zastosowania tzw. medycyny spersonalizowanej, czyli medycyny „szytej na miarę” konkretnego pacjenta.

Obecnie każdy pacjent po zdiagnozowaniu choroby leczony jest standardowymi dawkami najbardziej odpowiedniego leku. Jeśli lekarstwo nie działa, a szacuje się, że ma to miejsce w ok 20-30% przypadków, lekarz zwiększa dawkę. Jeśli natomiast pojawiają się skutki uboczne, dawka zostaje zmniejszona lub zmienia się lek (o ile istnieje taka możliwość). Lekarz leczy więc trochę „w ciemno”, a w skrajnych przypadkach lek może doprowadzić do reakcji toksycznej, a nawet śmierci. Przyczyną tego zjawiska są m.in. różnice międzyosobnicze w reakcji na farmakoterapię. Różnice te w dużej mierze zawdzięczamy uwarunkowaniom genetycznym. Każdy z nas może mieć nieco inne warianty genów odpowiedzialnych za aktywowanie, wiązanie czy metabolizowanie leków. Dlatego też każdy z nas nieco inaczej będzie reagował na dany terapeutyk. Nie dziw się więc jeśli Apap, który uśmierza ból głowy twojej znajomej zupełnie nie działa na ciebie;) 

Prawdopodobnie już w niedalekiej przyszłości znajomość predyspozycji genetycznych danej osoby będzie wykorzystywana w celu dobrania odpowiedniego leku, we właściwej dawce, a to pozwoli na skuteczniejszą terapię wielu chorób.

 

Autor: Anna Balcerzyk

Więcej informacji:

Collins F. Język życia. DNA a rewolucja w medycynie spersonalizowanej.

„Chodźmy na piwo” to ogólnopolskie a może i międzynarodowe młodzieżowe hasło-klucz. W Polsce cieszy się stale rosnącą popularnością, podsycaną przez ofertę będącego w ciągłym rozkwicie rynku piwowarskiego. Mnogość gatunków piwa, mogąca zaspokoić gusta najbardziej wyszukanych koneserów, ogólna dostępność i relatywnie niska cena to tylko niektóre z powodów dla których piwo pozostaje najczęściej spożywanym przez Polaków rodzajem alkoholu. Czy spożywanie „złotego trunku” niesie ze sobą jakieś konsekwencje dla zdrowia?


Kilkanaście lat temu pewna młoda pływaczka urodziła niezwykłego syna. Chłopiec miał znacznie większą masę mięśniową niż inne noworodki. W wieku 4,5 lat potrafił trzymać dwa 3 kilogramowe hantle mając wyciągnięte, ustawione horyzontalnie ramiona.

Oczywiście chłopiec szybko wzbudził zainteresowanie naukowców, którzy, analizując jego geny, doszli do wniosku że przyczyną tak szczególnej budowy ciała jest mutacja w genie kodującym miostatynę – białko, które jest negatywnym regulatorem wzrostu mięśni. Mutacja występująca u chłopca powodowała brak miostatyny  w organizmie, a mięśnie pozbawione swoistego „hamulca” rosły do niezwykłych rozmiarów. Cecha ta nie była czymś nowym w rodzinie chłopca. Jego piątka krewnych wykazywała ponad przeciętną siłę mięśni. Jeden z nich był pracownikiem budowlanym, który bez problemu rozładowywał ręcznie kamienne krawężniki. Nie wiadomo kim był ojciec dziecka, ale z pewnością musiał przekazać synowi zmutowany wariant genu, gdyż chłopiec posiadał dwa zmutowane allele. Czy te szczególne geny pomogą mu osiągać sukcesy sportowe? Czy tak duża masa mięśni nie będzie przyczyną komplikacji zdrowotnych? Czas pokaże…

Są jednak przykłady sportowców, których osiągnięcia wydają się być bardzo silnie zdeterminowane przez geny. Taką osobą był m.in. fiński biegacz narciarski Eero Mäntyranta, siedmiokrotny medalista olimpijski oraz pięciokrotny medalista mistrzostw świata. Jak się okazało, swoje niezwykłe zdolności wytrzymałościowe zawdzięczał, w dużym stopniu, odziedziczonej po przodkach mutacji w genie receptora dla erytropoetyny. Erytropoetyna jest hormonem, który pobudza produkcję czerwonych krwinek. Mutacja występująca u fińskiego narciarza prowadziła do łagodnego wzrostu hematokrytu, co oznacza, że zwiększony był u niego stosunek objętości erytrocytów do objętości całej krwi. Zwiększona ilość erytrocytów skutkuje większą ilością tlenu dostarczanego tkankom, natomiast większa ilość tlenu sprzyja oddychaniu tlenowemu, które jest głównym źródłem energii podczas długotrwałego wysiłku fizycznego. Co ciekawe, zbyt wysoka wartość hematokrytu może zwiększać lepkość krwi, powodować nadciśnienie, a nawet zawał mięśnia sercowego czy udar mózgu, co można obserwować w niektórych przypadkach stosowania erytropoetyny jako środka dopingującego. Trzeba więc przyznać, że fiński narciarz miał dużo szczęścia dziedzicząc wariant genowy, który dawał pewną przewagę, ale nie był niebezpieczny dla życia.

Sytuacja, w której mutacje w pewnych genach mają tak silny i pozytywny wpływ na sprawność fizyczną, wydają się być raczej rzadkością. Najczęściej o sukcesach sportowych decyduje unikalny zestaw wielu wariantów genetycznych różnych genów oraz specyficzna kombinacja czynników środowiskowych. Nawet wspomniany Eero Mäntyranta z pewnością nie odniósłby takich sukcesów sportowych gdyby nie fakt, że w dzieciństwie między jego domem a szkołą znajdowało się, zamarznięte przez większą część roku jezioro, które najszybciej można było pokonać właśnie ślizgając się na biegówkach.

Autor: Anna Balcerzyk

Vincent van Gogh, Winston Churchil, Piotr Czajkowski … to tylko początek długiej listy sławnych osób, które poza wybitną osobowością i wielkim talentem łączy coś jeszcze…